罕見病是指新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病，全球已確認的罕見病中，80%與遺傳相關。
由于病癥復雜、確診難度大、治療選擇有限，許多罕見病患者及家屬在迷茫與煎熬中尋找希望，而預防與早發現、早診斷、早治療，是破解這一困境最經濟、最有效的手段。每年此時，各類罕見病宣傳與診療活動相繼開展，只為讓這些“小眾”的病痛被更多人看見和關注。
今年2月28日，是第十九個國際罕見病日。為提升公眾對罕見病的認知，幫助患者精準就醫、減少誤診，四川大學華西醫院于2月27日啟動國際罕見病日系列活動。活動以“不止罕見”為主題，通過大型義診等形式，傳遞醫學關懷，匯聚社會關注。
罕見病防治刻不容緩
上午9點過，醫院門診廣場上排起了長隊，來自該院心臟內科、神經內科、血液內科、眼科等科室的20多位專家現場坐診，仔細查看檢查報告、詢問病史、分析病情，為罕見病及其他常見疾病患者答疑解惑，提供面對面的義診服務。
“醫生，麻煩您幫看看，我孩子到底得了什么病？”來自重慶的王先生帶著12歲的女兒坐在診臺前，神情凝重。“孩子從小就比別的娃娃體弱，經常莫名地乏力、胸悶，去年還出現過兩次心律失常，在我們當地醫院檢查后，醫生懷疑是心臟方面的罕見病，但一直沒有確診。”帶著所有的檢查報告，王先生提前兩個小時趕到義診現場，希望華西的醫生能明確診斷方向，讓孩子得到針對性治療。
據了解，目前全球已知的罕見病逾7000種，我國現有罕見病患者逾2000萬人。其中，四川地區心血管系統、神經系統、免疫系統和皮膚系統罕見病病例較多，科學認知與早期識別至關重要。
“是否出現家族性發作，比如家族中連續多人出現心衰、心律失常，或存在不明原因的心肌肥厚、心肌擴大、心衰、心律失常等心臟問題。如有這個情況，應警惕罕見心血管疾病。”四川大學華西醫院心臟內科主任醫師陳玉成提醒，若已有確切的遺傳疾病，需重點關注患者是否會在后期累及心臟，“比如遺傳性法布雷病，還有一些遺傳性神經肌肉疾病，需要提前篩查。”
除心臟外，眼睛也是罕見病早期發現的重要窗口。“無論孩子是否表現出異常，出生后都應接受眼睛檢查。”四川大學華西醫院眼科主任醫師陸方提醒家長，若發現新生兒有眼球震顫、斜視、眼球大小不一或睜眼困難等情況，需警惕眼科罕見病的可能。
“發病率、患病率小于1/萬，或全國患病人數小于14萬，只要滿足其中一條，就可以判斷為國家定義的罕見病。”四川大學華西醫院罕見病診療與研究中心執行主任、急診科主任萬智介紹，80%的罕見病與遺傳病、基因相關，因此更應重視優生優育，做好產前診斷和篩查。
據介紹，早在2016年，四川大學華西醫院便成立罕見病診治中心，目前已有70多位專家開設罕見病門診。多年來，醫院不斷完善罕見病診療體系，通過多學科協作、罕見病門診及全程管理，推動罕見病“早發現、早診斷、早治療”。
AI助力罕見病診斷提速
“除了傳統診療手段，我們也從人工智能方向加大對罕見病的診療力度。”萬智補充道，醫院2024年下半年重點開發的遺傳性血管性水腫輔助決策系統，自去年下半年上線以來，一年內確診的病例數量超過了過去15年的總和，大幅提升了罕見病的診斷效率和精準度，為患者后續治療和長期隨訪管理打下基礎。
四川大學華西醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任醫師趙宇也分享了團隊研發進展：“我們正研發一個罕見病AI篩查模型，通過錄入患者檢查結果與體征，系統可自動判斷可能的罕見病類型，并能在信息不足時提示建議補充檢查，使診斷更準確。”
陳玉成透露，團隊正在推進心血管罕見病AI智能體的構建工作。“人工智能在常見病、多發病的圖像識別、報告解讀等方面，能有效‘解放’醫生，但在罕見病診療領域仍有較大提升空間。”四川大學華西醫院血液內科主任醫師吳俁說，其團隊去年開展的前瞻性研究發現，DeepSeek、ChatGPT等大模型在罕見病診斷測試中表現出“層級差異”：對低年資醫生，AI可快速拓展知識邊界；對高級專家，AI目前提供的新信息仍有限。
吳俁認為，不同疾病對AI的需求各異，例如神經系統疾病可能更多依賴于體征、影像、基因檢測；心臟疾病可能需要功能性影像、彩超、心電圖評估；血液病則側重血液形態、免疫、遺傳學、基因報告解讀，未來大型醫療中心可針對特定系統疾病開發更聚焦、更專業的AI模型。“只有更聚焦、更專業的AI，才能成為罕見病醫生手中最趁手的武器。”（胡宇嘉 大眾健康報記者 馮若冰）
四川大學華西醫院義診現場。(馮若冰 攝)
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