川觀新聞記者 魏馮 何嘉琦
醫(yī)學(xué)界，流傳著一句扎心的大實話：“能看罕見病的醫(yī)生，比罕見病患者更罕見。”
這句話，道盡無數(shù)罕見病家庭四處碰壁的辛酸。因為癥狀罕見、病例稀少，一個患者平均要輾轉(zhuǎn)多位醫(yī)生，耗費多年，才能得到確診。漫長的求索中，他們常被誤診、被忽視，始終等不來準確的答案。
第十九個國際罕見病日（2月28日）前夕，川觀新聞記者看到一些改變的信號。
“去年一年，我們確診的遺傳性血管性水腫病例數(shù)，超過以往15年確診的總病例數(shù)。”2月27日，四川大學(xué)華西醫(yī)院的廣場上，629位患者等來20位專家的面對面義診，四川大學(xué)華西醫(yī)院急診科/心臟內(nèi)科主任醫(yī)師萬智現(xiàn)場分享的數(shù)據(jù)令人驚訝。
義診活動現(xiàn)場。何嘉琦 攝
其實，患者并沒有“突然變多”，而是因為華西醫(yī)院多了一位“AI偵察員”——華西醫(yī)院在2025年年初一直在開發(fā)遺傳性血管性水腫AI輔助決策系統(tǒng)，為罕見病早期精準診斷提供支撐。
四川大學(xué)華西醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科主任醫(yī)師趙宇也分享一個好消息。“我們團隊正研發(fā)一個罕見病AI篩查模型，該模型可通過錄入患者檢查結(jié)果與體征，系統(tǒng)自動判斷其可能患有的罕見病類型。”他表示，“還想讓這個模型在信息不足時主動補位提醒——比如建議您再做個XX檢查，能讓診斷更準確。”趙宇透露，該模型目前已在醫(yī)院臨床研究系統(tǒng)中試用，期間將持續(xù)優(yōu)化完善，未來計劃拓展識別范圍，實現(xiàn)多種罕見病的自動識別。
四川大學(xué)華西醫(yī)院心臟內(nèi)科主任醫(yī)師陳玉成也在現(xiàn)場告訴記者，團隊正在推進心血管罕見病AI智能體的構(gòu)建工作。
9天前，國際頂級期刊《自然》在線刊發(fā)上海交通大學(xué)多個團隊聯(lián)合研發(fā)的全球首個可溯源AI罕見病診斷系統(tǒng)——DeepRare。論文顯示，在僅提供患者臨床表型信息、無基因數(shù)據(jù)的情況下，DeepRare表型診斷首位準確率達57.18%，較此前國際最佳模型提升23.79個百分點。上線僅半年，DeepRare吸引超千名專業(yè)醫(yī)生注冊，未來將助力基層醫(yī)院對罕見病進行快速篩查。
盡管AI在罕見病診斷上有助于提高效率，但仍要理性看待其診斷能力。
“人工智能在常見病、多發(fā)病的圖像識別、報告解讀等方面，能有效‘解放’醫(yī)生，但在罕見病診療領(lǐng)域仍有較大提升空間。”四川大學(xué)華西醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師吳俁說，去年她所在團隊開展前瞻性研究發(fā)現(xiàn)，當使用DeepSeek、OpenAI、ChatGPT等大模型進行罕見病診斷測試時，效果呈現(xiàn)出“層級差異”。“對于經(jīng)驗尚淺的低年資醫(yī)生，AI能迅速拓寬其知識邊界，幫他們找到正確的方向。而對于經(jīng)驗豐富的高級專家，AI目前能提供的新信息相對有限。”
一個關(guān)鍵的問題在于數(shù)據(jù)投喂。“AI模型的效能依賴數(shù)據(jù)反哺，而罕見病數(shù)據(jù)積累仍需完善，訓(xùn)練需要的數(shù)據(jù)量更大，涉及數(shù)據(jù)類型和范圍比常見病、多發(fā)病更寬廣。”吳俁直言，而且，患者基因型與最終臨床表現(xiàn)型之間可能存在差異。
“通俗地說，哪怕兩個罕見病患者的‘基因病根’一樣，一個人可能癥狀輕、一個人可能癥狀重，甚至表現(xiàn)出來的癥狀都不一樣，不是說有這個基因問題，就有一模一樣的癥狀。”她認為，從基因報告的解讀到臨床癥狀的關(guān)聯(lián)分析，需要綜合診斷工具、臨床經(jīng)驗和知識整合，人工智能還不能完全替代罕見病的診斷，但是能幫助醫(yī)生更快聚焦診斷方向。
這也引出一個問題，人工智能，如何成為罕見病診斷路上更好的伙伴？
吳俁認為，不同疾病診斷等對AI的需求和邏輯不同。“神經(jīng)系統(tǒng)疾病可能更多依賴體征、影像、基因檢測；心臟疾病可能需要功能性影像評估、彩超、心電圖；血液病則側(cè)重血液形態(tài)、免疫、遺傳學(xué)、基因報告解讀。未來，大型醫(yī)療中心可針對不同罕見病特點，嘗試做更聚焦、分系統(tǒng)的AI模型。只有更聚焦、更專業(yè)的AI，才能成為罕見病醫(yī)生手中最趁手的武器。”
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AI賦能，患者受益。
讓罕見病被看見、被精確診治，AI可是幫了大忙！希望更多的罕見病被發(fā)現(xiàn)、能適時得到有效治療，讓罕見病變得平常！
關(guān)注
ai+助力醫(yī)療服務(wù)保障人民生命安全。
別神話AI，它還在“讀小學(xué)”，但別小看AI，它一天能讀一萬本醫(yī)書。AI在罕見病面前還是個孩子，但這個孩子，比誰都好學(xué)。
AI不能替代醫(yī)生，但能幫醫(yī)生少走十年彎路。