封面新聞?dòng)浾?nbsp;邊雪 張奕丹
29歲的羅俊杰發(fā)現(xiàn)自己說話變慢了。
不是那種緊張時(shí)會(huì)有的語塞，而是一種身體本能的停頓。“講久了就會(huì)咳嗽，要停一下。”羅俊杰告訴封面新聞?dòng)浾撸F(xiàn)在說不了長句難句：“一句話說到中間，會(huì)被不受控制的制動(dòng)打斷，需要等那陣不適過去，再繼續(xù)說。”
2022年9月，他被確診為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型（SCA3），這是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，常被稱為“企鵝病”——患者晚期行走時(shí)步態(tài)搖晃，像企鵝一樣左右擺動(dòng)。
確診那天，羅俊杰沒當(dāng)回事：“崩潰啥的都沒有，繼續(xù)上班，還出差呢。”隨著身體逐漸出現(xiàn)明顯的病癥和無藥可醫(yī)的窘境，他心里打起鼓來：“我想著，大概還能有三年。”
這個(gè)倒計(jì)時(shí)并非醫(yī)生給他的結(jié)論，而是羅俊杰給未來劃定的一條心理邊界。對于進(jìn)展緩慢卻不可逆的疾病來說，很多患者都會(huì)下意識(shí)去做這樣的估算，以便在有限的預(yù)期中重新安排生活。
羅俊杰立好了遺囑，他仍在上班、戀愛，等藥，等奇跡，等一個(gè)能去國外看球的時(shí)機(jī)，努力活在當(dāng)下，體面地過好每一天。
失控
站在人群里，羅俊杰的身形和同齡人沒有區(qū)別。只是起步時(shí)會(huì)多一個(gè)極短的停頓，像是身體在內(nèi)部做了一次微小的校準(zhǔn)。走上幾步之后，那種輕微的搖晃才會(huì)顯露出來：并不夸張，更像是重心始終無法完全落穩(wěn)。
這種搖晃，羅俊杰早就習(xí)慣了。
小學(xué)時(shí)，他跑步突然摔倒；高中折返跑，會(huì)“剎不住車”；研究生階段上樓梯身體搖晃，同學(xué)說他“下盤不穩(wěn)”……那些零散的異常表現(xiàn)，羅俊杰從未在意，“我本來走路就比較隨性，唯一覺得異常就是大三踢球覺得自己瞄不準(zhǔn)，但當(dāng)時(shí)以為是近視的原因，也沒在意。”
“你走路搖搖晃晃的。”直到同事開始注意并提醒羅俊杰走路不穩(wěn)，搖搖晃晃的，羅俊杰才在體檢時(shí)跟醫(yī)生反映情況，剛說完癥狀，醫(yī)生就說：“你去查個(gè)基因。”基因檢測結(jié)果顯示，他的CAG重復(fù)數(shù)（許多神經(jīng)退行性疾病的核心確診指標(biāo)）是72。確診為常染色體顯性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（Spinocerebellar ataxia，SCA）。
這也是最常見的常染色體顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)（Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias，ADCAs），它是一組在臨床和遺傳上具有高度異質(zhì)性的遺傳性神經(jīng)變性疾病，其核心臨床和神經(jīng)病理學(xué)特征是小腦變性，與眼肌麻痹、錐體束征、錐體外系體征、癡呆、色素視網(wǎng)膜病變、癲癇發(fā)作、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征或周圍神經(jīng)病變有不同程度的相關(guān)性。
杭州師范大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師高忠明告訴封面新聞?dòng)浾撸?strong>SCA的全球患病率估計(jì)在每10萬人1至6例之間，大多數(shù)類型的SCA在成年期發(fā)病，后代發(fā)病年齡一般比上一代更早，癥狀可能更重。目前已被鑒定出的SCA亞型共幾十種，大多按照發(fā)現(xiàn)順序用數(shù)字命名，其中SCA3亞型在我國最為常見。2018年，SCA被列入《第一批罕見病目錄》。
“心態(tài)要好，這個(gè)病發(fā)展比較慢，10年后可能要準(zhǔn)備坐輪椅。”醫(yī)生當(dāng)時(shí)說。但羅俊杰覺得，可能要不了10年。
入侵
SCA的殘酷之處，在于它不以劇烈方式出現(xiàn)，而是以極緩慢的速度持續(xù)侵入日常。
在羅俊杰的手機(jī)里，有一個(gè)病友群。看著群里一個(gè)比他大10歲左右的人，從還能緩慢地走，到現(xiàn)在一點(diǎn)都走不了，這個(gè)過程用了三年。“群里的病友大多四五十歲，有些已經(jīng)坐輪椅。”
半年甚至一年可能看不出明顯變化，但三年左右，差異就會(huì)清晰地呈現(xiàn)出來。站立時(shí)身體會(huì)像“不倒翁”一樣前后搖晃，單腿平衡訓(xùn)練逐漸無法完成。
“企鵝病突出的臨床特征是‘進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)’，早期癥狀為步態(tài)、言語和眼球運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，隨著病程發(fā)展，常常出現(xiàn)認(rèn)知缺陷、痙攣、肌張力障礙等非共濟(jì)失調(diào)癥狀。對許多患者而言，神經(jīng)變性發(fā)生在包括腦干在內(nèi)的多個(gè)腦區(qū)，導(dǎo)致患者壽命顯著縮短。”高忠明醫(yī)生告訴封面新聞?dòng)浾摺?/p>
“有時(shí)候坐著，身體也會(huì)出現(xiàn)不受控制的戰(zhàn)栗。”羅俊杰說，這些改變沒有疼痛感，也沒有突發(fā)性，卻具有一種更深的心理壓力：它們不斷提醒著身體的邊界正在收縮。
確診之后，他才意識(shí)到，這種疾病早已潛伏在家族中。對SCA患者而言，遺傳不僅意味著重復(fù)，還意味著“代際加重”：發(fā)病更早，進(jìn)展更快。羅俊杰的CAG重復(fù)數(shù)是72，是其他患者的一倍。“我父親的病程持續(xù)了十幾年甚至二十年，隔代遺傳，下一代會(huì)比上一代更嚴(yán)重，發(fā)病更快。”羅俊杰說。
“活著，有尊嚴(yán)地”
羅俊杰給自己留了一個(gè)時(shí)間窗口：3年。 這不是生命的長度，而是發(fā)病后“還能正常走路”的時(shí)間。
“我不想活得那么卑微，如果有一天自己走不動(dòng)了，明顯成為家庭的累贅，我就會(huì)去瑞士。”羅俊杰說，但身邊的同事朋友理解不了，有人勸他：“你現(xiàn)在去環(huán)球旅行，放下所有工作去旅行。”但羅俊杰最想做的事只有兩件：去喜歡的足球俱樂部主場看一場球，再聽一次喜歡歌手的演唱會(huì)。“我還沒出過國呢。”他說這話時(shí)，像是在說一個(gè)待完成的計(jì)劃，語氣平常。
在身體慢下來之前，要體面地生活。這句話聽起來像一句口號(hào)，但對羅俊杰來說，它是一種具體的、每天都在執(zhí)行的策略：正常上班，正常安排生活，減少非必要社交。他現(xiàn)在最怕失去的，也是尊嚴(yán)，“我從小骨子里就有傲氣，最難接受的就是別人異樣的眼光。”羅俊杰說。
但對罕見病患者來說，尊嚴(yán)往往是一件奢侈品。當(dāng)身體逐漸失控，當(dāng)日常動(dòng)作都需要他人協(xié)助，當(dāng)“正常”成為可望而不可即的標(biāo)準(zhǔn)，尊嚴(yán)就容易一點(diǎn)點(diǎn)被侵蝕。
羅俊杰試圖抵抗這種侵蝕。他的方式是提前規(guī)劃：規(guī)劃時(shí)間，規(guī)劃終點(diǎn)，規(guī)劃離開的方式。“我是討好型人格，很怕給別人添麻煩。所以先把能做的都做了，然后繼續(xù)過好普通的日子。”
羅俊杰告訴記者，在采訪前的一個(gè)月，自己已經(jīng)立好了遺囑，把錄好的影像存在一張內(nèi)存卡里，交給母親。
母親沒有看那張卡，在羅俊杰確診后，她一次也沒哭過。“她可能也不想在我面前哭吧。”羅俊杰說，他今年29歲，有一套裝修得很好的房子，有一份收入不錯(cuò)的工作，有一個(gè)理解他的女朋友。從社會(huì)意義上講，他仍屬于“功能正常”的人群。
羅俊杰還在上班。“上班不困難，最難的是下樓去食堂吃飯——下樓梯時(shí)會(huì)控制不住身體。”如果在家，女朋友或者家人出門時(shí)會(huì)牽著他，幫他保持平衡。
在確診初期，羅俊杰也會(huì)覺得命運(yùn)不公。“我經(jīng)常想，如果我是個(gè)正常人，我的生活會(huì)怎樣？”他頓了一下，“借用巴洛特利的那句話：Why always me？這種想法現(xiàn)在很少了，已經(jīng)能接受這個(gè)現(xiàn)實(shí)了。”羅俊杰笑著說，已經(jīng)把自己勸好了。
北京企鵝之家發(fā)布的《2025年脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)患者疾病與生存情況調(diào)查報(bào)告》顯示，接受調(diào)查的患者年齡高度集中于中青年群體——這本應(yīng)是家庭經(jīng)濟(jì)支柱和社會(huì)中堅(jiān)力量的年齡段。但疾病對個(gè)人、家庭以及社會(huì)生產(chǎn)力造成的影響“幾近毀滅”：患者近五年平均個(gè)人收入呈現(xiàn)顯著低收入聚集特征，因病失業(yè)或失學(xué)的比例接近半數(shù)。
一些企鵝病患者向高忠明醫(yī)生反映，他們因病行動(dòng)不便，長期需要人照看，無法正常工作掙錢，面臨著“因病返貧”等困境。
羅俊杰是那部分“幸運(yùn)”的少數(shù)。還能工作、出差，還能獨(dú)立生活。但他知道，這種狀態(tài)不會(huì)永久持續(xù)。“我曾關(guān)注基因治療的研究進(jìn)展，聯(lián)系過國內(nèi)的醫(yī)藥公司，也曾抱有希望。”羅俊杰說，去年，自己聯(lián)系的那家公司臨床試驗(yàn)不理想，讓“等一段時(shí)間”。“從最開始的有希望，到現(xiàn)在差不多心如死灰。”
期待
“還是在關(guān)注，每天都看這方面的新聞。”雖然心知希望不大，但羅俊杰仍期待著企鵝病科研能有所突破。這種看似矛盾的心態(tài)，恰恰是許多慢性罕見病患者共有的心理結(jié)構(gòu)：既接受不可逆的現(xiàn)實(shí)，又不完全放棄對未來突破的期待。
醫(yī)生建議的康復(fù)訓(xùn)練，羅俊杰只做了一個(gè)月就放棄了，覺得“沒用”。“但我還在打游戲，研究人員說多打游戲可能會(huì)有好處，萬一以后研究出藥了，可以用腦代償機(jī)制，用其他部分去替代小腦的功能。”
采訪時(shí)，電視里正播著歐冠集錦。羅俊杰偶爾會(huì)瞥一眼屏幕，聊到足球會(huì)多說幾句，“我從2003年開始喜歡足球，很想去看一場喜歡了20多年的球星的比賽。”
高忠明告訴封面新聞?dòng)浾撸壳搬槍CA的治療以癥狀管理和康復(fù)訓(xùn)練為主，但很多患者對藥物無反應(yīng)，疾病修飾療法尚處于臨床研發(fā)階段。
我國SCA患病群體龐大，廣大患者只能依賴對癥藥物、營養(yǎng)補(bǔ)充劑維持病情，目前尚無有效治療藥物可用。希望藥品盡快問世，是企鵝病患者們共同的核心訴求。
由于遺傳性，不少“企鵝病”患者家庭更是面臨著數(shù)代人均得病的困境。高忠明表示，針對已知致病基因的SCA家庭，目前臨床上最可靠的方法是進(jìn)行產(chǎn)前診斷，判斷胎兒是否攜帶致病基因，因攜帶基因的概率為50%，“若胎兒確診為患者，建議終止妊娠。”
基因編輯和RNA療法目前則均處于臨床前或早期臨床試驗(yàn)階段，其安全性和有效性尚需大規(guī)模研究驗(yàn)證。“距離真正的‘遺傳阻斷’還有很長的路要走。”高忠明說。
而對羅俊杰這樣的患者來說，“很長的路”意味著什么，沒有人能給出確切答案。
“低患病率導(dǎo)致任何特定試驗(yàn)都難以招募到足夠數(shù)量的患者，是罕見病科研共同面臨的困境。另一個(gè)限制則是顯著的臨床異質(zhì)性。”高忠明認(rèn)為，建立合作和患者登記庫至關(guān)重要，“臨床試驗(yàn)開發(fā)面臨的另一個(gè)挑戰(zhàn)則是資金問題。臨床研究確實(shí)昂貴，對罕見病來說尤其難以獲得，需要采用創(chuàng)造性和協(xié)作性的方法，從慈善機(jī)構(gòu)、政府機(jī)構(gòu)和制藥行業(yè)籌集對這些疾病的支持。”
羅俊杰還在等，等藥，等奇跡，等一個(gè)能去國外看球的時(shí)機(jī)，等身體還能支撐他去完成那些想做的事。
但更重要的是，他像大多數(shù)罕見病患者一樣，努力活在當(dāng)下，在身體慢下來之前，體面地過好每一天。
（羅俊杰為化名）
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