川觀新聞?dòng)浾?何嘉琦 魏馮
今年的2月28日是第19個(gè)國際罕見病日。27日，四川大學(xué)華西醫(yī)院舉行罕見病大型義診活動(dòng)，醫(yī)院心臟內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、耳鼻咽喉頭頸外科、血液內(nèi)科、眼科等20多位華西醫(yī)院專家為罕見病及其他常見疾病患者提供面對面的義診服務(wù)。據(jù)悉，全球已知的罕見病有7000多種，科學(xué)認(rèn)知與早期識別對改善患者預(yù)后至關(guān)重要。
什么情況需要警惕罕見病？四川大學(xué)華西醫(yī)院急診科/心臟內(nèi)科主任醫(yī)師萬智表示，如果患者多次發(fā)病卻難以確診，就應(yīng)考慮罕見病的可能性。
四川大學(xué)華西醫(yī)院心臟內(nèi)科主任醫(yī)師陳玉成進(jìn)一步解釋，罕見病通常具有多系統(tǒng)受累、兒童時(shí)期起病多見、家族性發(fā)作三個(gè)特征，但心臟罕見病有其特殊性——有些是罕見病累及心臟，有些則是首發(fā)于心臟。他建議，若家族中連續(xù)多人出現(xiàn)心衰、心律失常，或存在不明原因的心肌肥厚、心臟擴(kuò)大、心衰等情況，應(yīng)警惕罕見心血管疾病。
陳玉成還透露，他所在團(tuán)隊(duì)研發(fā)的法布雷病基因治療新藥ZS805注射液，已進(jìn)入國家藥監(jiān)局I/II期臨床試驗(yàn)，目前已成功應(yīng)用于多例患者。“法布雷病是一種X連鎖遺傳性溶酶體蓄積病，傳統(tǒng)酶替代治療需終身用藥，而ZS805僅需一次治療，就能實(shí)現(xiàn)長期乃至終身有效，大幅減輕患者的痛苦和負(fù)擔(dān)。”陳玉成表示，這款新藥有望在幾年內(nèi)盡快上市，為更多患者帶來福音。
除心臟外，眼睛也是罕見病早期發(fā)現(xiàn)的重要窗口。“無論孩子是否表現(xiàn)出異常，出生后都應(yīng)接受眼睛檢查。”四川大學(xué)華西醫(yī)院眼科主任醫(yī)師陸方提醒家長，如果發(fā)現(xiàn)孩子出生后就有眼球震顫，或有斜視、眼球大小不一樣、睜不開眼等表現(xiàn)，需要警惕眼科罕見病的可能。
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??罕見病太惱火
疾病很罕見，信號也是真的煩，只要細(xì)心來比較，打垮預(yù)防早動(dòng)手。
義診是真的很有必要，科普一下，讓大家都重視
真正的為人民服務(wù)！
看病多年無結(jié)論，不妨想想“罕見”這個(gè)選項(xiàng)，不是病太怪，是它藏得太深。
孩子的眼睛，出生就要“開機(jī)檢查”。