“歷史已被改寫，漸凍癥必然被攻克！”
這個元旦，一封借助眼控儀“寫”下的公開信讓無數人的心再次被牽動。寫下這句話的蔡磊，自2019年被診斷為“漸凍癥”（ALS）以來，已與生命極限抗爭了6年。
蔡磊在信中表示：自己身體功能評分（ALSFRS-R）已從總分48分降至個位數，病程進入晚期。據報道，他的食道萎縮到連流食都咽不下去，全身肌肉萎縮到需3個保姆合力才能挪動。
但他為啥仍堅信，攻克漸凍癥只是時間問題？
“攻克ALS確實只是一個時間問題。”北京大學第三醫院神經內科主任樊東升教授在接受記者的專訪時，對人類攻克漸凍癥的前景給出了明確判斷。
樊東升將這場戰役比作攻占陣地：“我們已經拿下了第一個山頭。”他所指的是2023年獲批的精準藥物托夫生，它能有效阻斷SOD1基因的致病作用，成功延緩了部分患者的病情。
作為罕見病，漸凍癥的治療曾長期處于“非常死寂的狀態”——近兩百年間，直到1990年才出現第一種藥物，2015年出現第二種。但如今，局面已發生根本轉變。
“是整個社會被動員起來了。”樊東升強調，從2014年的“冰桶挑戰”到如今蔡磊等人的持續推動，社會關注度、科研投入和人才聚集達到了空前高度。他預計，未來3到5年會有更多新藥誕生。
冰封之困：早診早治破局在望
漸凍癥，醫學上稱為肌萎縮側索硬化癥，被世界衛生組織列為五大絕癥之一。其難以攻克的核心困境在于：散發性——約90%病例病因不明，是基因、環境等多因素交織的結果；強異質性——患者個體差異極大，難以用一種方案解決……
診斷延遲曾是影響漸凍癥療效的一大難題，國內外患者從發病到確診平均耗時一年以上，錯過最佳干預窗口。
“但現在變化非常大。”樊東升指出，隨著公眾認知提高，患者對肉跳、手部無力、走路易絆等早期癥狀更警惕，醫生辨識能力也增強，“3個月就確診的病人越來越多”。
早診斷意味著能盡早啟動治療，大量早期患者也正好滿足了新藥臨床試驗的入組要求，反過來極大地加速了研發進程。
破冰之舉：多路并進的“中國方案”
全球科研正從基因、干細胞、神經炎癥等多條路徑合力“破冰”。而中國科研團隊貢獻了特色鮮明的“解題思路”。
樊東升介紹了自己團隊所探索的前沿路徑——
一條是與清華大學賈怡昌教授合作的廣譜性基因保護策略。該研究不針對具體致病基因，而是通過基因治療技術，增強患者體內一種具有強保護作用的基因表達。
“它的意義就在于它的廣譜性。”樊東升分享了一個成功案例：一位攜帶強致病基因、病情危重的患者，在接受該治療后已穩定生存超過24個月，遠超預期。
另一條是與清華大學魯白教授團隊合作的?“AI精準選藥-選人”策略。利用人工智能篩選藥物，并匹配與之最適應的患者群體，提高了藥物臨床試驗的效率和成功率。
此外，通用型細胞治療、針對皮層興奮性的藥物以及中藥，均已在國內外進入不同階段的臨床研究。樊東升表示：“中國從最先進的基因治療、細胞治療到我們傳統的中醫治療發力，這都在向漸凍癥發起‘總攻’。”
樊東升教授團隊在北醫三院為患者治療，受訪者供圖
科技如何對抗“漸凍”
“從生物醫藥到AI，從腦機接口到具身智能，我們的每一步努力都與國家發展方向同頻共振。2026年，前路或許依然艱難，但我們比以往任何時候都更加接近答案。”蔡磊在公開信中寫道。
在治療之外，科技也在顯著改善患者的生活質量與科研效率。
在生活輔助方面，樊東升認為，對于中晚期喪失溝通能力的患者，腦機接口技術在幫助意念交流方面比單純的眼控儀更具潛力，是未來努力的重要方向。
在科研評估方面，人工智能技術正在改變傳統依賴主觀評估的低效模式。通過分析患者語音的數字化參數、書寫筆跡的流暢度與力度等海量信息，AI能更敏感、客觀地評估藥物療效。
“人工智能在漸凍癥的新藥研發，實驗病人、藥物的選擇及評價，都會發揮越來越重要的作用。”樊東升總結道。
“破冰”之路還有多遠？
蔡磊在信中列出的數字，勾勒出進展的刻度：3種藥物進入三期臨床試驗，比五年前增加200%；患者生存期中位數延長17個月；“漸凍癥大腦銀行”已收集47例珍貴腦組織樣本……
專家預測，隨著基因編輯、人工智能、干細胞等前沿科技融合，漸凍癥有望在未來10-15年內從“絕癥”轉變為“可治之癥”。延緩疾病、顯著延長高質量生存期的目標，已觸手可及。
“醫學界正從過去的治療困境中走出，向這一頑疾發起‘總攻’。”樊東升如此描述當前的研究態勢。他感慨道，相對于15-20年前，甚至5年-10年前，現在的情況不可同日而語。
這場持續了近兩個世紀的醫學戰役，迎來了前所未有的破局時刻。漸凍癥的最終攻克，將不僅是醫學的勝利，更是人類對抗未知、守護生命的不屈精神的體現。這條“破冰”之路，正因無數人的堅持而日漸清晰。
來源：光明日報全媒體記者王美瑩 田雅婷，圖片源自梨視頻
責編：邢妍妍
編輯：孫小婷 吳亞琦
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